Lähtökohdat
Amelogenesis imperfecta (AI) on yhteisnimitys joukolle perinnöllisiä kiilteen kehityshäiriöitä, joiden diagnoosi perustuu toistaiseksi pääosin kiilteen kliiniseen ja joskus myös radiologiseen poikkeavuuteen. Kuluneen vuosikymmenen aikana genetiikassa on tapahtunut huomattavaa edistystä, ja todennäköisesti AI:n diagnoosi varmennetaan tulevaisuudessa geenitesteillä.
Menetelmät
Tämä on kirjallisuuskatsaus AI:sta ja syndromaattisesta AI:sta.
Tulokset
Perinteisesti AI on jaettu kolmeen eri päätyyppiin: hypoplastinen ja hypokalsifikaatio- sekä hypomaturaatiotyyppinen AI. Noin puolessa tapauksista AI:n on todettu periytyneen dominantisti, noin 15 %:ssa resessiivisesti ja alle 10 %:ssa X-kromosomisesti. Noin kolmanneksessa tapauksista periytymistapa jää epäselväksi. Tällä hetkellä tunnetaan 14 geeniä, joiden mutaatiot aiheuttavat erillisenä esiintyvän AI:n.
Joskus AI on syndrooman oire. Syndromaattisen AI:n diagnoosi selviää yleensä yhteistyössä geneetikkojen, lastenlääkärien ja perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijoiden kanssa.
Johtopäätökset
AI vaikuttaa hammasterveyteen koko eliniän, ja oikean diagnoosin selviäminen on potilaalle tärkeää.
Perusteellinen anamneesi, tarkka kliininen ja röntgenologinen tutkimus sekä ekstraoraalisten piirteiden ja muutosten havainnointi ovat välttämättömiä. Usein diagnoosi saadaan varmennettua geenitutkimuksella.
Amelogenesis imperfecta and syndromic amelogenesis imperfecta
This is a review of amelogenesis imperfecta (AI) and syndromic AI. The term AI refers to inherited malformations of dental enamel. In cases where AI presents the dental manifestation of a syndrome, the term syndromic AI is used.
Non-syndromic AI, or isolated AI, is inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked dominant pattern. AI is rare, the reported prevalence ranging from 1/800 to 1/4000 in Swedish studies. Traditionally, AI has been categorized into three main types, the hypoplastic, hypocalcified, and hypomaturation types. In Finland and in Sweden, the hypoplastic type seems to predominate.
To date, mutations in 14 genes, AMELX, ENAM, AMBN, C4OFR26, ITGB6, MMP20, KLK4, FAM83H, WDR72, SLC24A4, COL17A1, LAMA3, LAMB3, and GPR68 have been identified as a cause of isolated AI. Still, these associated genes only explain about half of the cases, and many more remain to be identified in the nearest future. The genotype-phenotype correlation in AI is relatively poor, and molecular genetics is needed to resolve the genetic background of AI in each family.
The fast development and implementation of methods in the field of molecular genetics will make it possible, not only to researchers but also to clinicians, to verify the diagnosis of AI and distinguish it from syndromic AI. It is important that the patient receives a correct diagnosis.
Satu Alaluusua, HLT, emeritaprofessori, lasten hammashoito ja hammassairauksien ehkäisy, Suu- ja leukasairauksien osasto, Helsingin yliopisto
Satu.Alaluusua@helsinki.fi
Pekka Nieminen, FT, dos., Suu- ja leukasairauksien osasto, Helsingin yliopisto
Heikki Alapulli, HLL, EHL (kariologia ja endodontia), HYKS Suu- ja leukasairaudet, lasten hammashoito
Tiina Kuittinen, HLL, EHL (lasten hammashoito), Pääkaupunkiseudun suun erikoishoidon yksikkö, Helsingin kaupunki
Janna Waltimo-Sirén, HLT, EHL (hampaiston oikomishoito), dos., Suu- ja leukasairauksien osasto, Helsingin yliopisto; Yliopistohammasklinikka, Helsingin kaupunki
Suom Hammaslääkäril 2017;8:36-41
Kirjoitukset julkaistaan kokonaisuudessaan Hammaslääkärilehden arkistossa noin kuukauden viipeellä ensijulkaisusta.