Hammaslääkäri

Lauantai 08.05.2021

Med små steg mot en individuell vård

9.4.2021
Aino Sallinen & Pirkko Pussinen

FinnGen är ett forskningsprojekt inom vilket den offentliga och den privata sektorn samarbetar för att reda ut sjukdomsmekanismer genom att studera de finländska biobankernas data. Deltagarnas genomdata kombineras med de nationella hälso- och sjukvårdsregistren, och på det sättet får man uppgifter om sjukdomarnas genetiska bakgrund. Forskare och kliniker från flera medicinska och odontologiska områden deltar i projektet, så det är möjligt att FinnGen kan hjälpa oss att hitta mekanismer som vi ännu inte känner till, som förenar kroniska sjukdomar i munnen med allmänmedicinska problem.

När detta skrivs har man samlat in 441 000 blodprov och publicerat över 50 medicinska vetenskapliga artiklar. Avsikten är att samla in prov av en halv miljon finländare före år 2023. Det representerar ca 10 % av hela befolkningen, och är också globalt sett ett forskningsprojekt av unika dimensioner.

Gruppen av odontologisk expertis, som består av både forskare och kliniker, kallades med år 2019. Gruppen består av representanter för kariologi och endodonti, pedodonti, parodontologi, protetik och bettfysiologi, ortodonti, oral patologi och munhälsovård. Gruppens avsikt är att skapa odontologiska slutpunkter (end points), som man kan använda för att identifiera sjukdomsfall och friska jämförelseobjekt med hjälp av hälsoregistren. Genom att jämföra genomdata hos friska och insjuknade personer får man information om de orala sjukdomarnas genetik, och på det sättet också om sjukdomsmekanismerna. Den genomomfattande forskningen är ”hypotesfri”, man väljer alltså inte i förväg vilka gener eller genvariationer man ska studera. Eftersom en hypotes i sämsta fall kan vara felaktig eller bristfällig för att man inte ännu förstår sjukdomens patofysiologi tillräckligt väl, kan forskning som omfattar hela genom i bästa fall leda till alldeles nya resultat, som kan leda in grundforskningen på nya spår.

I fråga om orala sjukdomar är FinnGen-forskningsprojektets stora utmaning hur man på ett pålitligt sätt ska kunna identifiera patienterna och jämförelseobjekten i registren. Diagnoserna som baserar sig på ICD-koder har visat sig vara något opålitliga. I fortsättningen kommer vi att sträva efter att kombinera ICD-koderna bl.a. med åtgärdskoder, index som visar den orala hälsan, och uppgifter om vård hos privata tandläkare. Vi vill därför uppmuntra klinikerna att vara noggranna när de ställer diagnoser och bokför dem. Också om den statistiska bokföringen kan kännas tung och tidskrävande, är resultatet data som är väldigt värdefulla för forskningen.

Inom odontologin eftersträvar man, alldeles som inom den allmänna medicinen, att optimera diagnostiken och vården på individuell nivå, och att uppnå vad man kan kalla selektiv vård. Risken att drabbas av orala sjukdomar skulle till en del definieras av individens genetiska profil. Den kunskapen skulle i framtiden kunna utnyttjas bl.a. för att motivera patienterna, för bestämma hur ofta de kallas för kontroll, för att rikta den preventiva insatsen, för säkrare medicinering och för att välja vilken typ av specifik vård patienterna behöver. Den odontologiska genforskningen går framåt med små, men säkra steg, mot en mera individuellt planerad vård och nya behandlingsformer; vi ska hoppas att det för med sig ett stort steg framåt att vi deltar i FinnGen-projektet.

Aino Salminen
Tandläkare under specialistutbildning, forskningsdoktor, OD, DI (Helsingfors universitet och HNS) FinnGen-projektets odontologiska kliniska sakkunniggrupps sekreterare

Pirkko Pussinen
Docent i medicinsk biokemi (HU) och translationell odontologi (TY), FinnGen-projektets odontologiska kliniska arbetsgrupps ordförande